دانشمندان دانشگاه بریتیش کلمبیا در کانادا و موسسه تحقیقات بهداشت برلین در آلمان برای ایجاد یک درمان ویرایش ژن جدید که می‌تواند مستقیماً برای ترمیم پوست انسان - با استفاده از فناوری CRISPR همراه با "وسایل نقلیه حمل‌ونقل" نانوذراتی برای اصلاح دقیق جهش‌های ژنی بیماری‌زا استفاده شود، همکاری کرده‌اند. انتظار می‌رود این دستاورد مسیرهای درمانی جدیدی را برای بیماری‌های ژنتیکی مختلف پوست، از بیماری‌های نادر گرفته تا بیماری‌های رایج مانند اگزما، باز کند. تحقیقات مربوطه در آخرین شماره مجله Cell Stem Cell منتشر شده است.
این درمان با هدف ایکتیوز ارثی اتوزومال مغلوب (ARCI) انجام می شود. این یک بیماری پوستی ارثی نادر است که در بدو تولد ظاهر می شود و میزان بروز آن حدود یک در 100000 است. پوست بیمار بسیار خشک و پوسته پوسته است که با التهاب مزمن و خطر بالای عفونت همراه است. در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد و بیمار مادام العمر به درمان علامتی متکی است.
تحقیقات نشان داده است که روش جدید می تواند با موفقیت شایع ترین نقایص ژنتیکی را که باعث ایجاد ARCI در مدل های ساخته شده از پوست واقعی انسان می شود، ترمیم کند و تا 30 درصد عملکرد طبیعی پوست را بازیابی کند. مطالعات قبلی نشان داده اند که این سطح برای دستیابی به پیشرفت های بالینی قابل توجه کافی است. مهمتر از آن، مستقیماً به علت اصلی بیماری می پردازد و یک درمان واحد ممکن است اثرات درمانی طولانی-به همراه داشته باشد.
CRISPR و سایر فناوری‌های ویرایش ژن، امید جدیدی را به بسیاری از بیماری‌هایی که زمانی «حل‌ناپذیر» تلقی می‌شدند، می‌آورند. علیرغم توسعه سریع، کاربرد آن برای پوست مدت‌هاست که با چالش‌هایی روبرو بوده است: پوست به عنوان اولین سد بدن، به طور طبیعی مواد خارجی را مسدود می‌کند و نفوذ داروهای بیولوژیکی بزرگ‌تر را دشوار می‌کند.
برای این منظور، این تیم به طور ابتکاری از نانوذرات لیپیدی به عنوان "وسایل نقلیه حمل و نقل" برای حمل ابزارهای ویرایش ژن به سلول ها استفاده کردند. آنها ابتدا از لیزرهای تایید شده بالینی برای ایجاد منافذ بدون درد به اندازه میکرومتر بر روی سطح پوست استفاده می‌کنند و به نانوذرات کمک می‌کنند به راحتی از موانع عبور کرده و به سلول‌های بنیادی عمیق پوست برسند. ویرایشگر ژن پس از قرار گرفتن در محل، DNA اشتباه را به دقت تصحیح می کند و توانایی خود ترمیم پوست را بیدار می کند.
این تیم اظهار داشت که این فناوری پلت فرم کاربرد گسترده ای دارد و می تواند به سرعت با سایر بیماری های پوستی ژنتیکی سازگار شود.
