جیانگ یولین، پزشک ارشد بیمارستان کالج پزشکی اتحادیه پکن، آکادمی علوم پزشکی چین، از دو جنبه پاسخ داد.
جیانگ یولین از یک سو در خصوص اینکه چرا غربالگری قبل از تولد ضروری است، بیان کرد که غربالگری قبل از تولد عبارت است از غربالگری جنین از نظر نقایص مادرزادی و بیماری های ژنتیکی در سن مناسب بارداری از طریق روش هایی مانند سونوگرافی و آزمایش خون. غربالگری قبل از تولد می تواند بیماری های شایع کروموزومی جنین، مانند سندرم داون، و همچنین اکثریت قریب به اتفاق ناهنجاری های ساختاری جنین جدی و کشنده، مانند اسپینا بیفیدا باز، بیماری مادرزادی قلبی شدید، و اندام کوتاه آشکار را تشخیص دهد. همچنین به همین دلیل است که بارها تأکید می شود که مادران باردار باید تحت غربالگری استاندارد پیش از تولد قرار گیرند، زیرا در واقع بسیار مهم است و می تواند به طور موثر نقایص مادرزادی جنین را کاهش دهد و سلامت مادر و نوزاد را تضمین کند.
از طرف دیگر، از نظر علمی، تحت شرایط علمی و فناوری فعلی، غربالگری قبل از تولد نمی تواند تمام عیوب جنین را تشخیص دهد، عمدتاً به دو دلیل زیر:
یکی از محدودیت ها خود فناوری است، مانند معاینه اولتراسوند، که از طریق تصویربرداری اولتراسوند با وضوح محدود به دست می آید و تنها می تواند ناهنجاری های ساختاری نسبتاً بزرگ را تشخیص دهد. برای برخی از ناهنجاری های ساختاری بسیار کوچک، مانند نقایص کوچک سپتوم بطنی و تعداد غیر طبیعی انگشتان دست و پا، تشخیص واضح آنها در دوران بارداری در واقع دشوار است. علاوه بر این، سونوگرافی می تواند تحت تأثیر عوامل زیادی مانند چربی غلیظ شکم مادر، حجم مایع آمنیوتیک غیرطبیعی یا موقعیت جنینی که محل معاینه را مسدود می کند، که ممکن است بر نتایج معاینه تأثیر بگذارد.
دوم این است که انواع مختلفی از نقایص مادرزادی وجود دارد و غربالگری پیش از تولد فعلی فقط می تواند برخی از نقایص مادرزادی رایج را هدف قرار دهد. برای برخی از ناهنجاری های نادر یا بیماری های متابولیک ژنتیکی، در محدوده غربالگری معمول نیست. در حال حاضر، تشخیص آن از طریق غربالگری معمولی نیز دشوار است و علم و فناوری در واقع در حال توسعه هستند.
