هر زوجی که در سنین باروری هستند میخواهند بچه سالمی داشته باشند، اما کل بروز نقصهای مادرزادی در چین حدود 5.6 درصد است. در میان علل مختلف نقایص مادرزادی، بیماری های ژنتیکی تک ژنی حدود 22.2 درصد را تشکیل می دهند. در معاینه معمول زایمان، کودکان مبتلا به بیماری های مغلوب معمولاً باید علائمی را پس از تولد نشان دهند تا ناهنجاری ها را پیدا کنند. چگونه خطر ابتلای کودکان به بیماری های مغلوب را به موقع بررسی کنیم؟
بدون سابقه ژنتیکی خانواده، بچه ها بیمار می شوند؟
بر اساس داده های منتشر شده توسط کمیسیون ملی بهداشت در سال 2018، تخمین زده می شود که کل بروز نقص های مادرزادی در چین حدود 5.6٪ است.
تحقیقات نشان می دهد که به طور متوسط هر فرد عادی حامل 2.8 ژن جهش یافته بیماریزای بیماری های مغلوب است. این ژنهای جهشیافته میتوانند از والدین یا خودشان به وجود بیایند که ممکن است به نسل بعدی منتقل شوند.
هائو نا، تکنسین مسئول مرکز زنان و زایمان بیمارستان کالج پزشکی پکن، معرفی کرد که بیماری های ژنتیکی تک ژنی به بیماری های ژنتیکی کنترل شده توسط یک آلل، با بیش از 9000 نوع، مانند دیستروفی عضلانی پیشرونده کاذب هیپرتروفیک، دیستروفی عضلانی نخاعی، اشاره دارد. تالاسمی، فنیل کتونوری و غیره
میزان بروز کلی بیماری تک ژنی 1 درصد و الگوی ژنتیکی بیماری ارثی مغلوب تک ژنی به شرح زیر است:
Hao Na معرفی کرد که وقتی بدن انسان حامل ژن جهش یافته یک بیماری مغلوب ژنی باشد، ناقل نامیده می شود. خود ناقل بیمار نمی شود، اما 50 درصد احتمال دارد که ژن جهش یافته به کودک منتقل شود.
وقتی زن و شوهر هر دو ناقل یک بیماری مغلوب یک ژن باشند و جنین ژنهای معیوب زن و شوهر را همزمان به ارث ببرد، در آینده بیمار خواهد شد. چنین زوج هایی 25 درصد بیشتر احتمال دارد که بچه هایی با این بیماری ژنتیکی داشته باشند و 50 درصد بیشتر احتمال دارد که ناقلان بدون علامت داشته باشند.
علاوه بر این، زمانی که زنان ناقل ژن بیماریزای بیماریهای مغلوب مرتبط با X هستند، 50 درصد پسران در هر بارداری و زایمان کودک و 50 درصد از دختران در حال زایمان ناقل هستند.
غربالگری و تشخیص زودهنگام از اهمیت بالایی برخوردار است
بیماری ژنتیکی تک ژنی بار و صدمات زیادی را برای بیماران و خانواده آنها ایجاد می کند.
پزشکان می گویند که اکثر بیماری های ژنتیکی تک ژنی منجر به مرگ، بدشکلی جدی یا ناتوانی می شوند و کمبود درمان و دارو هدفمند (فقط حدود 5٪) وجود دارد، بنابراین هزینه درمان گران است و معمولاً فقط درمان علامتی یا درمان توانبخشی می تواند انجام شود. گرفته شود.
بنابراین، ارزیابی، تشخیص و شناسایی مؤثر بیماریهای ژنتیکی تک ژنی رایج قبل یا اوایل بارداری برای والدین باردار اهمیت زیادی دارد.
مادران باردار می توانند ناقلین را از طریق آزمایش خون در دوران بارداری یا اوایل بارداری غربال کنند تا بیماری های ژنتیکی تک ژنی پرخطر را شناسایی کنند تا از وجود جهش های ژنی بیماری زا مطلع شوند.
جیانگ یولین، معاون پزشک مرکز زنان و زایمان بیمارستان کالج پزشکی پکن، پیشنهاد کرد که بیمارانی که مشکوک به بیماریهای تک ژنی هستند، زوجهایی که سابقه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی دارند یا فرزندانی با بیماریهای ژنتیکی دارند، ابتدا باید تشخیص و بررسی ژنتیکی را انجام دهند. علت بیماری های خود یا سابقه خانوادگی، و سپس پزشکان باید پیشنهاد کنند که آیا برای غربالگری ناقلین بیماری های تک ژنی مناسب است یا خیر.
اگر مشخص شود که زن و شوهر همزمان ناقل یک بیماری ژنتیکی تک ژنی هستند، باید با مشاوره ژنتیک، تشخیص یا تشخیص قبل از تولد، فناوری کمک باروری و غیره ترکیب شود. از جنین
آمادگی بارداری بهترین دوره برای غربالگری است
هائو نا گفت که بهترین زمان برای غربالگری ناقلان بیماری های ژنتیکی تک ژنی، آمادگی بارداری است. در این دوره، مادران و پدران باردار وقت کافی دارند، بنابراین هنگام بررسی و تصمیم گیری در مورد نتایج آزمایش، نسبتاً آرام هستند و جایگزین های زیادی وجود دارد.
نگران نباشید'؛ در مورد از دست دادن آمادگی بارداری. غربالگری زودهنگام بارداری نیز امکان پذیر است. با این حال، این مدت زمان نسبتاً تنگ است. توصیه می شود زن و شوهر همزمان آزمایش خون بدهند.
غربالگری حامل های تک ژنی ساده و سریع است. پس از مشاوره تخصصی و امضای رضایت نامه آگاهانه مربوطه در بخش سرپایی، زن و شوهر آزمایش خون (3 تا 5 میلی لیتر خون محیطی) می گیرند و نتایج معمولاً در عرض 3 تا 4 هفته ظاهر می شود.
بنابراین، زوجهای در سن باروری با قصد باروری میتوانند ناقلان وراثت مغلوب تک ژنی را غربال کنند.
