دانشمندان مرکز پزشکی دانشگاه دوک و دانشگاه جان هاپکینز در ایالات متحده ادعا می کنند که حیاتی ترین جهش ژنی را در کشنده ترین گلیوما بدخیم یافته اند که برای تشخیص و درمان گلیوم بدخیم اهمیت زیادی دارد و دریچه جدیدی را برای سرطان می گشاید. پژوهش. این مطالعه در مجله پزشکی New England منتشر شده است.
آنزیم کلیدی در متابولیسم اسید سیتریک ایزوکرات دهیدروژناز است. Yanhai، دانشیار گروه پاتولوژی دانشگاه دوک، و تیمش دریافتند که جهشهای ژن IDH1 و idh2 نه تنها در مرحله پایانی گلیوم بدخیم، بلکه در مرحله اولیه گلیومای بدخیم نیز رخ میدهند. یکی دیگر از همکاران، دانشگاه دوک پرستون؟ رابرت؟ دارل، مدیر مرکز تومور مغزی Tisch؟ بیگلر گفت: "این نتیجه نشان می دهد که جهش IDH ابتدایی ترین جهش ژنی در گلیوما بدخیم است، یعنی این جهش ژنی در هر سلول سرطانی در بافت سرطانی رخ می دهد."
علاوه بر این، محققان دریافتند که جهشهای ژن IDH1 و idh2 فقط در گلیومهای بدخیم رخ میدهد، اما در بافتها و سلولهای طبیعی بیماران رخ نمیدهد. این یکی از یافته های کلیدی این مطالعه است، زیرا تنها از این طریق می توان درمان هدفمند را معنادار و امکان پذیر کرد.
IDH1 و idh2 را می توان برای تمایز بین گلیوبلاستوما مولتی فرم پایه و ثانویه (GBM)، زیرگروهی از گلیوماهای بدخیم کشنده استفاده کرد. یان های توضیح داد که جهش IDH باعث ترویج سرطان شد. با این حال، ژن های جهش یافته IDH1 و idh2 را می توان به عنوان نشانگر بالینی استفاده کرد. با توجه به بیان ژن های مختلف در گلیوم های مختلف، بیماران مبتلا به گلیوم های مختلف را می توان به وضوح تشخیص داد، که برای پزشکان راحت است تا درمان فردی را با توجه به شرایط مختلف انجام دهند. علاوه بر این، عملکرد عملی این تشخیص بالینی نیز بسیار قوی است. از آنجایی که جهش های IDH در یک محل متمرکز هستند، ما فقط باید قطعه DNA را که جهش IDH در آن قرار دارد توالی یابی کنیم، بنابراین می توانیم موقعیت های مختلف گلیوما بدخیم را قضاوت کنیم و درمان هدفمند را انجام دهیم.
